25 anys del CatSalut
  • Imprimeix

Malalties minoritàries

Malalties minoritàries

Les malalties minoritàries són aquelles que la seva prevalença és inferior a 5 casos per cada 10.000 habitants, presenten altes taxes de mortalitat i/o són crònicament debilitants. Actualment, el nombre total de malalties minoritàries conegut es situa entre les 7.000 i les 8.000. Tant a nivell europeu com català, gràcies al treball de les associacions de persones afectades i de molts professionals, aquestes malalties s’han reconegut institucionalment de forma progressiva i s’ha adoptat el compromís públic per millorar-ne l’atenció.

A Catalunya, l’any 2009 es va crear la Comissió Assessora en Malalties Minoritàries (CAMM) com a òrgan assessor del Departament de Salut i del CatSalut, formada per representants de les federacions d’associacions de pacients, professionals experts, societats científiques i representants de l’Administració competent en matèria d’acció social i ciutadania, educació i salut. A partir dels treballs d’aquesta Comissió s’han establert les bases per garantir la continuïtat assistencial en l’abordatge d’aquestes malalties, apostant per un model d’atenció multidisciplinari, basat en xarxes integrades, que permetin assegurar l’equitat en l’accés i en els resultats. En aquest sentit, el model pivota en la designació d’unitats expertesa clínica (UEC) que s’integren en xarxes d’UEC (XUEC) per abordar l’atenció integral de les malalties minoritàries.  

En aquest context, des de l’any 2013 el Departament de Salut disposa d’un Programa de detecció precoç neonatal, que s’ha anat ampliant i inclou actualment 24 malalties minoritàries. Aquest Programa inclou el cribratge universal de tots els nadons nascuts en els centres maternals de Catalunya, el diagnòstic definitiu dels nadons amb resultat positiu del cribratge, el tractament precoç per evitar complicacions i seqüeles i poder garantir-los una millor qualitat de vida i la coordinació i l’avaluació del Programa des de l’Agència de Salut Pública de Catalunya (ASPCAT).

En l’àmbit dels tractaments farmacològics d’alta complexitat (TAC), que inclouen els tractaments orfes, els avenços per facilitar-ne l’accés també han estat importants. Especialment rellevant és la creació del Consell Assessor de Tractaments Farmacològics d’Alta Complexitat i la creació del Programa d’avaluació, seguiment i finançament de tractament farmacològics d’alta complexitat (PASFTAC), adreçat a les teràpies farmacològiques òrfenes, teràpia avançada i d’altres.

Cal destacar que actualment s’està desplegant el Model d’atenció a les malalties minoritàries de Catalunya, en línia amb l’estratègia Europea d’European Reference Networks (ERN) en malalties minoritàries i complexes, en les quals participen centres catalans.

 

 

 

Roser Francisco

Tècnica de l’Àrea d'Atenció Sanitària
Servei Català de la Salut


 

L’opinió del professional

Dra. Susan Webb

Consultora sènior d’Endocrinologia de l’Hospital Sant Pau, Catedràtica de la Universitat Autònoma de Barcelona, i presidenta de la Comissió Assessora en Malalties Minoritàries (CAMM).